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Cuando se diagnostica el cáncer de seno, las muestras obtenidas durante las biopsias, los análisis de sangre o demás pruebas se envían a un laboratorio de patología. El patólogo (un médico que diagnostica enfermedades como el cáncer mediante análisis clínicos o pruebas de laboratorio) observará las muestras y quizá haga otras pruebas especiales para clasificar mejor el cáncer.

Estas pruebas también pueden ser útiles para elegir ciertos medicamentos que podrían funcionar mejor en el cáncer que usted tiene. A esto a veces se le llama medicina de precisión o personalizada, porque es precisa (o específica) para las características del cáncer del paciente.

Los resultados de estas pruebas se describen en un informe de patología (o patológico) que generalmente está disponible al cabo de una o dos semanas. Si usted tiene alguna pregunta sobre los resultados de patología o sobre alguna prueba de diagnóstico, hable con su médico. De ser necesario, se puede obtener una segunda opinión sobre el informe patológico si pide que las muestras de tejido se envíen a un patólogo en otro laboratorio.

Pruebas para comprobar si hay ciertas proteínas en las células tumorales

Se podrían realizar análisis clínicos (pruebas de laboratorio) para buscar determinadas proteínas en las células del cáncer.

Proteínas de receptores hormonales: En todos los casos de cáncer de seno se analizan los receptores hormonales (proteínas). Específicamente, se analiza el cáncer para detectar el receptor de estrógeno y el receptor de progesterona (ER y PR respectivamente, por sus siglas en inglés). Lea más sobre el tema en la sección estado del receptor hormonal del cáncer de seno.

Proteína HER2: En todos los casos de cáncer de seno invasivo se analizan los niveles de proteína HER2 para ver si se está produciendo demasiada cantidad. Si no está clara la cantidad de proteína HER2 que hay en el cuerpo, se podrían realizar análisis o pruebas moleculares para ver cuántas copias del gen HER2 se encuentran en las células cancerosas. Para más información sobre la proteína HER2 y el gen del mismo nombre, vea estado de HER2 en el cáncer de seno.

Proteína PD-L1: En personas con cáncer de seno triple negativo avanzado o metastásico, se podría analizar el tejido canceroso para comprobar la presencia de la proteína PD-L1, con la que se puede determinar si es más probable que el cáncer responda al tratamiento con ciertos medicamentos de inmunoterapia junto con la quimioterapia.

Pruebas moleculares para comprobar si hay cambios genéticos

En algunos casos, los médicos pueden buscar cambios genéticos específicos en las células del cáncer de seno que puedan indicar si ciertos medicamentos de terapia dirigida o de inmunoterapia podrían ser útiles en el tratamiento del cáncer.

Estas pruebas moleculares (también conocidas como pruebs genómicas o pruebas de biomarcadores) se pueden realizar en el tejido que se obtiene durante una biopsia o una cirugía del cáncer de seno. Si la muestra de la biopsia es demasiado pequeña y no se pueden hacer todas las pruebas moleculares, la prueba o el análisis también se puede hacer en sangre extraída de alguna vena, como si se tratara de una extracción de sangre normal. Esta sangre contiene el ADN de las células tumorales muertas (conocido como ADN tumoral circulante o ctDNA, por sus siglas en inglés). La obtención del ADN tumoral a través de una extracción de sangre a veces se denomina "biopsia líquida" y puede ofrecer ventajas al compararla con una biopsia típica realizada con aguja, y que puede conllevar riesgos.

Algunos cambios que se podrían analizar incluyen los siguientes:

• Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2: En el caso de las mujeres con cáncer de seno HER2 negativo en etapa avanzada, el médico le podría hacer pruebas (a usted, no en las células del cáncer) por si tiene alguna mutación hereditaria en los genes BRCA1 o BRCA2 (alteración o cambio genético). Si usted tiene alguno de estos cambios genéticos, se podría administrar tratamiento con los medicamentos dirigidos olaparib (Lynparza) o talazoparib (Talzenna).
• Mutaciones en los genes PIK3CA, AKT1 y PTEN: Estos 3 genes codifican proteínas dentro de la misma vía de señalización (existente dentro de las células) que puede ayudar a que estas células crezcan. Las células cancerosas a veces presentan cambios en alguno de estos genes. Si el cáncer de seno se encuentra en etapa avanzada con receptor hormonal positivo y HER2 negativo, y si las células cancerosas muestran cambios en alguno de estos genes, una opción podría ser un medicamento de terapia dirigida (medicamento dirigido) tal como el capivasertib (Truqap), el alpelisib (Piqray) o el inavolisib (Itovebi), junto con el medicamento hormonal fulvestrant (y posiblemente otras medicinas).
• Mutaciones del gen ESR1: El gen ESR1 contiene las instrucciones de la célula para la proteína del receptor de estrógeno (ER). Las mutaciones en este gen pueden hacer que sea menor la probabilidad de que algunas formas de terapia hormonal surtan efecto en el cáncer de seno. Sin embargo, en el caso del cáncer de seno avanzado, puede que sea útil algún medicamento hormonal, tal como el elacestrant (Orserdu) o el imlunestrant (Inluriyo), si las células del cáncer portan (tienen) alguna mutación en el gen ESR1. Este cambio genético se puede analizar en una muestra de sangre.
• Pruebas de MSI y MMR: Por lo general, las células del cáncer de seno se podrían analizar si estas muestran niveles altos de cambios genéticos, denominados inestabilidad de microsatélite o inestabilidad microsatelita (MSI, por sus siglas en inglés). También se pueden hacer pruebas para saber si las células cancerosas tienen cambios en cualquiera de los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR, por sus siglas en inglés: el MLH1, el MSH2, el MSH6 y el PMS2). Las células del cáncer de seno que tienen un alto nivel de inestabilidad de microsatélites (MSI-H) o un defecto en algún gen de reparación de errores de emparejamiento (dMMR, por sus siglas en inglés) se podría tratar con los medicamentos de inmunoterapia, el pembrolizumab (Keytruda) o el dostarlizumab (Jemperli).
• Carga mutacional del tumor (TMB): La carga mutacional del tumor (o carga tumoral de mutaciones; TMB , por sus siglas en inglés) es una medida de la cantidad de mutaciones (cambios) en los genes dentro de las células cancerosas. Las células del cáncer de seno que contienen muchas mutaciones genéticas (alto nivel de TMB) podrían tener más probabilidad de que el sistema inmunitario del cuerpo las reconozca como anómalas y de que este las ataque. Si se analiza el tejido del cáncer de seno que usted tiene y se encuentra un alto nivel de TMB (TMB-H), el tratamiento con el pembrolizumab (Keytruda) podría ser una opción.
• Cambios en el gen NTRK: Algunas de las células cancerosas del seno podrían presentar cambios en alguno de los genes NTRK. A veces estos cambios pueden causar el crecimiento del cáncer. El larotrectinib (Vitrakvi) y el entrectinib (Rozlytrek) son medicamentos que se dirigen a las proteínas producidas por los genes NTRK anómalos o inusuales, y que podrían ser opciones de tratamiento para el cáncer de seno en etapa avanzada.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre no sirven para diagnosticar el cáncer de seno, aunque pueden ayudar a tener una idea de la salud general de la persona. Por ejemplo, con ellos se puede determinar si una persona está lo suficientemente sana como para hacerse una cirugía o recibir ciertos tipos de quimioterapia.

Con un recuento sanguíneo completo o hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) se analiza si la sangre tiene la cantidad normal de los diferentes tipos de células sanguíneas. Por ejemplo, puede indicar si la persona tiene anemia (un número bajo de glóbulos rojos), si podría tener problemas con el sangrado (debido a un número bajo de plaquetas) o si corre más riesgo de infecciones (debido a un número bajo de glóbulos blancos). Esta prueba se podría repetir con regularidad durante el tratamiento, ya que muchos medicamentos para el cáncer pueden afectar las células productoras de sangre que se encuentran en la médula ósea.

Los análisis bioquímicos de la sangre pueden servir para encontrar si alguno de los órganos, por ejemplo, el hígado o los riñones, no funcionan tan bien. Por ejemplo, el cáncer que se propagó a los huesos puede causar niveles de calcio y de fosfatasa alcalina más altos de lo normal. Si el cáncer de seno llega al hígado, a veces puede causar niveles altos en las pruebas de la función hepática (del hígado), tales como la aspartato aminotransferasa (AST) o la alanina aminotransferasa (ALT). El cáncer de seno no se propaga a los riñones, pero si los análisis de sangre muestran que los riñones no están funcionando bien, se podrían dejar de dar ciertos medicamentos de quimioterapia, como el cisplatino.

En ocasiones las células del cáncer de seno producen sustancias conocidas como marcadores tumorales, las cuales se pueden detectar en la sangre. En el caso del cáncer de seno que se ha propagado a otros órganos, entre los marcadores tumorales que se podrían comprobar se incluyen el antígeno carcinoembrionario (CEA), el antígeno del cáncer 15-3 (CA 15-3) y el antígeno del cáncer 27-29 (CA 27-29). Los análisis de sangre en los que se comprueban los marcadores tumorales no se usan por sí solos para diagnosticar o hacer seguimiento del cáncer de seno.